Visualization of regulatory element with DNMs in transcripts



Visualization of de novo variants in transcripts


Visualization of original de novo CNV set
   There is no corresponding data published yet, we will update it when such data available.

Transcripts
Transcript ID Transcript exon region Coding exon region
ENST00000465259 [[148747913, 148750159], [148752704, 148752785], [148756835, 148757016], [148757367, 148757480], [148757817, 148757943], [148759276, 148759455], [148759952, 148760077], [148763866, 148764046], [148765814, 148765950], [148766649, 148766788], [148768018, 148768162], [148773089, 148773187], [148777504, 148777591], [148778429, 148778474], [148778565, 148778645], [148781217, 148781311], [148782577, 148782653], [148786026, 148786122], [148789038, 148789230], [148789369, 148789444], [148791011, 148791109], [148792001, 148792135], [148793667, 148793834], [148802468, 148802676], [148804103, 148804309]] [[148750006, 148750159], [148752704, 148752785], [148756835, 148757016], [148757367, 148757480], [148757817, 148757943], [148759276, 148759455], [148759952, 148760077], [148763866, 148764046], [148765814, 148765950], [148766649, 148766788], [148768018, 148768162], [148773089, 148773187], [148777504, 148777591], [148778429, 148778474], [148778565, 148778645], [148781217, 148781311], [148782577, 148782653], [148786026, 148786122], [148789038, 148789230], [148789369, 148789444], [148791011, 148791109], [148792001, 148792135], [148793667, 148793834], [148802468, 148802676], [148804103, 148804123]]
ENST00000310053 [[148747913, 148750159], [148752704, 148752785], [148756835, 148757016], [148757367, 148757480], [148757817, 148757943], [148759276, 148759455], [148759952, 148760077], [148763866, 148764046], [148765814, 148765950], [148766649, 148766788], [148768018, 148768162], [148773089, 148773187], [148777504, 148777594], [148778429, 148778474], [148778565, 148778645], [148781217, 148781311], [148782577, 148782653], [148786026, 148786122], [148789038, 148789230], [148789369, 148789444], [148791011, 148791109], [148792001, 148792135], [148793667, 148793834], [148802468, 148802676], [148804103, 148804317]] [[148750006, 148750159], [148752704, 148752785], [148756835, 148757016], [148757367, 148757480], [148757817, 148757943], [148759276, 148759455], [148759952, 148760077], [148763866, 148764046], [148765814, 148765950], [148766649, 148766788], [148768018, 148768162], [148773089, 148773187], [148777504, 148777594], [148778429, 148778474], [148778565, 148778645], [148781217, 148781311], [148782577, 148782653], [148786026, 148786122], [148789038, 148789230], [148789369, 148789444], [148791011, 148791109], [148792001, 148792135], [148793667, 148793834], [148802468, 148802676], [148804103, 148804123]]
ENST00000392912 [[148748471, 148749150], [148749987, 148750159], [148752704, 148752785], [148756835, 148757016], [148757367, 148757480], [148757817, 148757943], [148759276, 148759455], [148759952, 148760077], [148763866, 148764046], [148765814, 148765950], [148766649, 148766788], [148768018, 148768162], [148773089, 148773187], [148777504, 148777594], [148778429, 148778474], [148778565, 148778645], [148781217, 148781311], [148782577, 148782653], [148786026, 148786122], [148789038, 148789230], [148789369, 148789444], [148791011, 148791109], [148792001, 148792135], [148793667, 148793834], [148802468, 148802676], [148804103, 148804291]] [[148750006, 148750159], [148752704, 148752785], [148756835, 148757016], [148757367, 148757480], [148757817, 148757943], [148759276, 148759455], [148759952, 148760077], [148763866, 148764046], [148765814, 148765950], [148766649, 148766788], [148768018, 148768162], [148773089, 148773187], [148777504, 148777594], [148778429, 148778474], [148778565, 148778645], [148781217, 148781311], [148782577, 148782653], [148786026, 148786122], [148789038, 148789230], [148789369, 148789444], [148791011, 148791109], [148792001, 148792135], [148793667, 148793834], [148802468, 148802676], [148804103, 148804123]]
ENST00000494055 [[148748781, 148749147], [148749987, 148750159], [148752704, 148752785], [148756835, 148757016], [148757367, 148757480], [148757817, 148757943], [148759276, 148759455], [148759952, 148760077], [148763866, 148764046], [148765814, 148765950], [148766649, 148766788], [148768018, 148768162], [148773089, 148773187], [148777504, 148777594], [148778429, 148778474], [148778565, 148778645], [148781217, 148781311], [148782577, 148782653], [148786026, 148786122], [148789038, 148789230], [148789369, 148789444], [148791011, 148791109], [148792001, 148792135], [148793667, 148793834], [148802468, 148802676], [148804103, 148804341]] [[148750006, 148750159], [148752704, 148752785], [148756835, 148757016], [148757367, 148757480], [148757817, 148757943], [148759276, 148759455], [148759952, 148760077], [148763866, 148764046], [148765814, 148765950], [148766649, 148766788], [148768018, 148768162], [148773089, 148773187], [148777504, 148777594], [148778429, 148778474], [148778565, 148778645], [148781217, 148781311], [148782577, 148782653], [148786026, 148786122], [148789038, 148789230], [148789369, 148789444], [148791011, 148791109], [148792001, 148792135], [148793667, 148793834], [148802468, 148802676], [148804103, 148804123]]
ENST00000467858 [[148752709, 148752785], [148756835, 148757016], [148757367, 148757480], [148757817, 148757943], [148759276, 148759467], [148759952, 148760077], [148763866, 148764046], [148765814, 148765950], [148766649, 148766788], [148768018, 148768027]] [[148752709, 148752785], [148756835, 148757016], [148757367, 148757480], [148757817, 148757943], [148759276, 148759467], [148759952, 148760077], [148763866, 148764046], [148765814, 148765950], [148766649, 148766788], [148768018, 148768027]]
ENST00000472830 [[148752775, 148752785], [148756835, 148757016], [148757367, 148757480], [148757817, 148758046]] None
ENST00000497427 [[148757928, 148757943], [148759276, 148759831]] None
ENST00000493881 [[148768056, 148768162], [148769831, 148769931], [148773089, 148773187], [148777504, 148777594], [148778429, 148778474], [148778565, 148778587]] None
ENST00000481663 [[148801418, 148801522], [148802468, 148802676], [148804103, 148804292]] None
NM_001318935 [[148747850, 148749147], [148749987, 148750159], [148752704, 148752785], [148756835, 148757016], [148757367, 148757480], [148757817, 148757943], [148759276, 148759455], [148759952, 148760077], [148763866, 148764046], [148765814, 148765950], [148766649, 148766788], [148768018, 148768162], [148773089, 148773187], [148777504, 148777594], [148778429, 148778474], [148778565, 148778645], [148781217, 148781311], [148782577, 148782653], [148786026, 148786122], [148789038, 148789230], [148789369, 148789444], [148791011, 148791109], [148792001, 148792135], [148793667, 148793834], [148802468, 148802676], [148804103, 148804341]] [[148750006, 148750159], [148752704, 148752785], [148756835, 148757016], [148757367, 148757480], [148757817, 148757943], [148759276, 148759455], [148759952, 148760077], [148763866, 148764046], [148765814, 148765950], [148766649, 148766788], [148768018, 148768162], [148773089, 148773187], [148777504, 148777594], [148778429, 148778474], [148778565, 148778645], [148781217, 148781311], [148782577, 148782653], [148786026, 148786122], [148789038, 148789230], [148789369, 148789444], [148791011, 148791109], [148792001, 148792135], [148793667, 148793834], [148802468, 148802676], [148804103, 148804123]]
NM_003071 [[148747903, 148750159], [148752704, 148752785], [148756835, 148757016], [148757367, 148757480], [148757817, 148757943], [148759276, 148759455], [148759952, 148760077], [148763866, 148764046], [148765814, 148765950], [148766649, 148766788], [148768018, 148768162], [148773089, 148773187], [148777504, 148777594], [148778429, 148778474], [148778565, 148778645], [148781217, 148781311], [148782577, 148782653], [148786026, 148786122], [148789038, 148789230], [148789369, 148789444], [148791011, 148791109], [148792001, 148792135], [148793667, 148793834], [148802468, 148802676], [148804103, 148804341]] [[148750006, 148750159], [148752704, 148752785], [148756835, 148757016], [148757367, 148757480], [148757817, 148757943], [148759276, 148759455], [148759952, 148760077], [148763866, 148764046], [148765814, 148765950], [148766649, 148766788], [148768018, 148768162], [148773089, 148773187], [148777504, 148777594], [148778429, 148778474], [148778565, 148778645], [148781217, 148781311], [148782577, 148782653], [148786026, 148786122], [148789038, 148789230], [148789369, 148789444], [148791011, 148791109], [148792001, 148792135], [148793667, 148793834], [148802468, 148802676], [148804103, 148804123]]
NM_139048 [[148747903, 148749150], [148749987, 148750159], [148752704, 148752785], [148756835, 148757016], [148757367, 148757480], [148757817, 148757943], [148759276, 148759455], [148759952, 148760077], [148763866, 148764046], [148765814, 148765950], [148766649, 148766788], [148768018, 148768162], [148773089, 148773187], [148777504, 148777594], [148778429, 148778474], [148778565, 148778645], [148781217, 148781311], [148782577, 148782653], [148786026, 148786122], [148789038, 148789230], [148789369, 148789444], [148791011, 148791109], [148792001, 148792135], [148793667, 148793834], [148802468, 148802676], [148804103, 148804341]] [[148750006, 148750159], [148752704, 148752785], [148756835, 148757016], [148757367, 148757480], [148757817, 148757943], [148759276, 148759455], [148759952, 148760077], [148763866, 148764046], [148765814, 148765950], [148766649, 148766788], [148768018, 148768162], [148773089, 148773187], [148777504, 148777594], [148778429, 148778474], [148778565, 148778645], [148781217, 148781311], [148782577, 148782653], [148786026, 148786122], [148789038, 148789230], [148789369, 148789444], [148791011, 148791109], [148792001, 148792135], [148793667, 148793834], [148802468, 148802676], [148804103, 148804123]]
NM_001318934 [[148747913, 148750159], [148752704, 148752785], [148756835, 148757016], [148757367, 148757480], [148757817, 148757943], [148759276, 148759455], [148759952, 148760077], [148763866, 148764046], [148765814, 148765950], [148766649, 148766788], [148768018, 148768162], [148773089, 148773187], [148777504, 148777591], [148778429, 148778474], [148778565, 148778645], [148781217, 148781311], [148782577, 148782653], [148786026, 148786122], [148789038, 148789230], [148789369, 148789444], [148791011, 148791109], [148792001, 148792135], [148793667, 148793834], [148802468, 148802676], [148804103, 148804341]] [[148750006, 148750159], [148752704, 148752785], [148756835, 148757016], [148757367, 148757480], [148757817, 148757943], [148759276, 148759455], [148759952, 148760077], [148763866, 148764046], [148765814, 148765950], [148766649, 148766788], [148768018, 148768162], [148773089, 148773187], [148777504, 148777591], [148778429, 148778474], [148778565, 148778645], [148781217, 148781311], [148782577, 148782653], [148786026, 148786122], [148789038, 148789230], [148789369, 148789444], [148791011, 148791109], [148792001, 148792135], [148793667, 148793834], [148802468, 148802676], [148804103, 148804123]]
Promoter
Chrom Start End Description
chr3 148804275 148804346 CAGE_peak_1_at_HLTF_5end

Enhancer
Chrom Start End Genehancer ID Score Attributes
chr3 GH03I149128 149128800 149133225 2.23 [{'connected_gene': 'HPS3', 'score': 550.77}, {'connected_gene': 'COMMD2', 'score': 14.18}, {'connected_gene': 'HLTF', 'score': 10.52}, {'connected_gene': 'TM4SF18', 'score': 10.28}, {'connected_gene': 'CPHL1P', 'score': 5.47}, {'connected_gene': 'GC03M149173', 'score': 0.26}]
chr3 GH03I149156 149156534 149158495 0.2 [{'connected_gene': 'HPS3', 'score': 16.67}, {'connected_gene': 'CP', 'score': 11.42}, {'connected_gene': 'UBQLN4P1', 'score': 10.72}, {'connected_gene': 'GYG1', 'score': 10.72}, {'connected_gene': 'HLTF', 'score': 9.14}, {'connected_gene': 'GC03M149173', 'score': 0.37}]
chr3 GH03I149149 149149744 149150987 0.2 [{'connected_gene': 'HLTF', 'score': 12.14}, {'connected_gene': 'HPS3', 'score': 5.21}, {'connected_gene': 'GYG1', 'score': 4.78}, {'connected_gene': 'GC03M149173', 'score': 0.34}]
chr3 GH03I149151 149151802 149153143 1.3 [{'connected_gene': 'HLTF', 'score': 6.05}, {'connected_gene': 'HPS3', 'score': 0.34}, {'connected_gene': 'GC03M149173', 'score': 0.34}]
chr3 GH03I148955 148955114 148956722 0.77 [{'connected_gene': 'HLTF', 'score': 6.03}, {'connected_gene': 'ENSG00000240521', 'score': 0.77}, {'connected_gene': 'CPA3', 'score': 0.16}]
chr3 GH03I148998 148998270 149000557 0.96 [{'connected_gene': 'HLTF', 'score': 11.11}, {'connected_gene': 'GYG1', 'score': 0.44}, {'connected_gene': 'HLTF-AS1', 'score': 0.17}]
chr3 GH03I149008 149008904 149012442 0.95 [{'connected_gene': 'HLTF', 'score': 16.63}, {'connected_gene': 'GYG1', 'score': 10.6}, {'connected_gene': 'HLTF-AS1', 'score': 0.18}]
chr3 GH03I149085 149085006 149087191 2.08 [{'connected_gene': 'HLTF', 'score': 567.67}, {'connected_gene': 'HLTF-AS1', 'score': 550.77}, {'connected_gene': 'HPS3', 'score': 10.54}, {'connected_gene': 'GYG1', 'score': 0.16}]
chr3 GH03I149144 149144663 149148185 1.09 [{'connected_gene': 'HLTF', 'score': 18.68}, {'connected_gene': 'HLTF-AS1', 'score': 10.55}, {'connected_gene': 'GYG1', 'score': 6.02}, {'connected_gene': 'HPS3', 'score': 4.77}, {'connected_gene': 'GC03M149173', 'score': 0.31}]
chr3 GH03I149042 149042421 149044944 0.74 [{'connected_gene': 'HLTF', 'score': 28.67}, {'connected_gene': 'HLTF-AS1', 'score': 11.46}, {'connected_gene': 'GYG1', 'score': 11.45}, {'connected_gene': 'UBQLN4P1', 'score': 11.44}]
chr3 GH03I148990 148990320 148993379 2.16 [{'connected_gene': 'GYG1', 'score': 559.91}, {'connected_gene': 'HLTF', 'score': 15.0}, {'connected_gene': 'HLTF-AS1', 'score': 0.16}]
chr3 GH03I149015 149015289 149022244 1.13 [{'connected_gene': 'GYG1', 'score': 22.67}, {'connected_gene': 'UBQLN4P1', 'score': 12.53}, {'connected_gene': 'HLTF', 'score': 12.31}, {'connected_gene': 'HLTF-AS1', 'score': 0.2}]
chr3 GH03I149213 149213370 149226368 1.72 [{'connected_gene': 'CP', 'score': 569.09}, {'connected_gene': 'HPS3', 'score': 17.36}, {'connected_gene': 'HLTF', 'score': 4.45}, {'connected_gene': 'LOC101927942', 'score': 0.77}, {'connected_gene': 'GC03M149178', 'score': 0.26}]
chr3 GH03I149154 149154539 149155379 0.2 [{'connected_gene': 'CP', 'score': 11.42}, {'connected_gene': 'HLTF', 'score': 6.73}, {'connected_gene': 'HPS3', 'score': 6.05}, {'connected_gene': 'GC03M149173', 'score': 0.37}]
chr3 GH03I149194 149194466 149195713 0.2 [{'connected_gene': 'CP', 'score': 11.94}, {'connected_gene': 'HLTF', 'score': 5.07}, {'connected_gene': 'GC03M149178', 'score': 0.37}]
chr3 GH03I149133 149133401 149136107 0.69 [{'connected_gene': 'TM4SF18', 'score': 10.28}, {'connected_gene': 'HLTF', 'score': 10.06}, {'connected_gene': 'CPHL1P', 'score': 5.04}, {'connected_gene': 'HPS3', 'score': 0.44}, {'connected_gene': 'GC03M149173', 'score': 0.28}]
chr3 GH03I149095 149095255 149096155 0.86 [{'connected_gene': 'ENSG00000201031', 'score': 550.77}, {'connected_gene': 'GC03M149095', 'score': 550.77}, {'connected_gene': 'HLTF', 'score': 10.79}, {'connected_gene': 'GYG1', 'score': 6.26}, {'connected_gene': 'MED28P2', 'score': 0.77}, {'connected_gene': 'HLTF-AS1', 'score': 0.44}]
chr3 GH03I149178 149178491 149181369 1.2 [{'connected_gene': 'GC03M149178', 'score': 550.77}, {'connected_gene': 'HLTF', 'score': 4.58}, {'connected_gene': 'CP', 'score': 0.26}]