Visualization of regulatory element with DNMs in transcripts


Visualization of de novo variants in transcripts


Visualization of original de novo CNV set
   There is no corresponding data published yet, we will update it when such data available.
Transcripts
Transcript ID Transcript exon region Coding exon region
ENST00000487694 [[75955845, 75956111], [75986631, 75986753], [77147164, 77147491], [77526564, 77526722], [77530249, 77530370], [77542394, 77542533], [77571925, 77572053], [77595488, 77595613], [77599968, 77600140], [77607094, 77607300], [77611801, 77611883], [77612317, 77612480], [77614104, 77614271], [77617463, 77617585], [77623649, 77623881], [77626640, 77626765], [77629097, 77629269], [77637901, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77657105], [77666663, 77666924], [77671377, 77671583], [77684020, 77684194], [77693854, 77694055], [77695204, 77696661]] [[75986644, 75986753], [77147164, 77147491], [77526564, 77526722], [77530249, 77530370], [77542394, 77542533], [77571925, 77572053], [77595488, 77595613], [77599968, 77600140], [77607094, 77607300], [77611801, 77611883], [77612317, 77612480], [77614104, 77614271], [77617463, 77617585], [77623649, 77623881], [77626640, 77626765], [77629097, 77629269], [77637901, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77657105], [77666663, 77666924], [77671377, 77671583], [77684020, 77684194], [77693854, 77694055], [77695204, 77695206]]
ENST00000602589 [[75955952, 75956111], [75986631, 75986753], [77147164, 77147491], [77526564, 77526722], [77530249, 77530370], [77542394, 77542533], [77571925, 77572053], [77576553, 77576565], [77595488, 77595613], [77599968, 77600140], [77607094, 77607300], [77611801, 77611883], [77612317, 77612480], [77614104, 77614271], [77617463, 77617585], [77623649, 77623881], [77626640, 77626765], [77629097, 77629269], [77637901, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77656962]] [[75986644, 75986753], [77147164, 77147491], [77526564, 77526722], [77530249, 77530370], [77542394, 77542533], [77571925, 77572053], [77576553, 77576565], [77595488, 77595613], [77599968, 77600140], [77607094, 77607300], [77611801, 77611883], [77612317, 77612480], [77614104, 77614271], [77617463, 77617585], [77623649, 77623881], [77626640, 77626765], [77629097, 77629269], [77637901, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77656962]]
ENST00000475034 [[76360246, 76360568], [77147164, 77147364]] None
ENST00000461745 [[77089036, 77089997], [77147164, 77147491], [77526564, 77526722], [77530249, 77530370], [77542394, 77542533], [77571925, 77572053], [77595488, 77595613], [77599968, 77600140], [77607094, 77607300], [77611801, 77611883], [77612317, 77612480], [77614104, 77614271], [77617463, 77617585], [77623649, 77623881], [77626640, 77626765], [77629097, 77629269], [77637901, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77657105], [77666663, 77666924], [77671377, 77671583], [77684020, 77684194], [77693854, 77694055], [77695204, 77699115]] [[77089936, 77089997], [77147164, 77147491], [77526564, 77526722], [77530249, 77530370], [77542394, 77542533], [77571925, 77572053], [77595488, 77595613], [77599968, 77600140], [77607094, 77607300], [77611801, 77611883], [77612317, 77612480], [77614104, 77614271], [77617463, 77617585], [77623649, 77623881], [77626640, 77626765], [77629097, 77629269], [77637901, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77657105], [77666663, 77666924], [77671377, 77671583], [77684020, 77684194], [77693854, 77694055], [77695204, 77695206]]
ENST00000473767 [[77089880, 77089997], [77147164, 77147491], [77526564, 77526722], [77530249, 77530370], [77542394, 77542533], [77571925, 77572053], [77595488, 77595613], [77599968, 77600140], [77607094, 77607300], [77611801, 77611883], [77612317, 77612480], [77613600, 77613739], [77614104, 77614271], [77617463, 77617585], [77623649, 77623881], [77626640, 77626765], [77629097, 77629269], [77637901, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77657105], [77666663, 77666924], [77671377, 77671583], [77684020, 77684194], [77693854, 77694055], [77695204, 77696267]] [[77089936, 77089997], [77147164, 77147491], [77526564, 77526722], [77530249, 77530370], [77542394, 77542533], [77571925, 77572053], [77595488, 77595613], [77599968, 77600140], [77607094, 77607300], [77611801, 77611883], [77612317, 77612480], [77613600, 77613613]]
ENST00000332191 [[77089880, 77089997], [77147164, 77147491], [77526564, 77526722], [77530249, 77530370], [77542394, 77542533], [77571925, 77572053], [77595488, 77595613], [77599968, 77600140], [77607094, 77607300], [77611801, 77611883], [77612317, 77612480], [77614104, 77614271], [77617463, 77617585], [77623649, 77623881], [77626640, 77626765], [77629097, 77629269], [77637901, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77657105], [77666663, 77666924], [77671377, 77671583], [77681624, 77681807], [77684020, 77684194], [77693854, 77694055], [77695204, 77696267]] [[77089936, 77089997], [77147164, 77147491], [77526564, 77526722], [77530249, 77530370], [77542394, 77542533], [77571925, 77572053], [77595488, 77595613], [77599968, 77600140], [77607094, 77607300], [77611801, 77611883], [77612317, 77612480], [77614104, 77614271], [77617463, 77617585], [77623649, 77623881], [77626640, 77626765], [77629097, 77629269], [77637901, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77657105], [77666663, 77666924], [77671377, 77671583], [77681624, 77681807], [77684020, 77684194], [77693854, 77694055], [77695204, 77695206]]
ENST00000490991 [[77637931, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77657105], [77666663, 77667331]] [[77637931, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77657105], [77666663, 77666928]]
ENST00000471893 [[77645824, 77645901], [77651360, 77651642], [77652085, 77652211], [77656948, 77657105]] [[77645824, 77645901], [77651360, 77651642], [77652085, 77652211], [77656948, 77657105]]
ENST00000469233 [[77652894, 77653192], [77656948, 77657105], [77666663, 77666988]] None
ENST00000475334 [[77666876, 77666924], [77671377, 77671583], [77684020, 77684194], [77693854, 77694046], [77695204, 77695270]] [[77666876, 77666924], [77671377, 77671583], [77684020, 77684194], [77693854, 77694046], [77695204, 77695209]]
ENST00000470802 [[77678272, 77684194], [77693854, 77694055], [77695204, 77698651]] None
ENST00000490534 [[77684075, 77684194], [77691821, 77692094], [77693854, 77694055], [77695204, 77695416]] [[77684075, 77684194], [77691821, 77692094], [77693854, 77694055], [77695204, 77695206]]
NM_001128929 [[75955825, 75956111], [75986631, 75986753], [77147164, 77147491], [77526564, 77526722], [77530249, 77530370], [77542394, 77542533], [77571925, 77572053], [77595488, 77595613], [77599968, 77600140], [77607094, 77607300], [77611801, 77611883], [77612317, 77612480], [77614104, 77614271], [77617463, 77617585], [77623649, 77623881], [77626640, 77626765], [77629097, 77629269], [77637901, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77657105], [77666663, 77666924], [77671377, 77671583], [77684020, 77684194], [77693854, 77694055], [77695204, 77699115]] [[75986644, 75986753], [77147164, 77147491], [77526564, 77526722], [77530249, 77530370], [77542394, 77542533], [77571925, 77572053], [77595488, 77595613], [77599968, 77600140], [77607094, 77607300], [77611801, 77611883], [77612317, 77612480], [77614104, 77614271], [77617463, 77617585], [77623649, 77623881], [77626640, 77626765], [77629097, 77629269], [77637901, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77657105], [77666663, 77666924], [77671377, 77671583], [77684020, 77684194], [77693854, 77694055], [77695204, 77695206]]
NM_002942 [[77089293, 77089997], [77147164, 77147491], [77526564, 77526722], [77530249, 77530370], [77542394, 77542533], [77571925, 77572053], [77595488, 77595613], [77599968, 77600140], [77607094, 77607300], [77611801, 77611883], [77612317, 77612480], [77614104, 77614271], [77617463, 77617585], [77623649, 77623881], [77626640, 77626765], [77629097, 77629269], [77637901, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77657105], [77666663, 77666924], [77671377, 77671583], [77684020, 77684194], [77693854, 77694055], [77695204, 77699115]] [[77089936, 77089997], [77147164, 77147491], [77526564, 77526722], [77530249, 77530370], [77542394, 77542533], [77571925, 77572053], [77595488, 77595613], [77599968, 77600140], [77607094, 77607300], [77611801, 77611883], [77612317, 77612480], [77614104, 77614271], [77617463, 77617585], [77623649, 77623881], [77626640, 77626765], [77629097, 77629269], [77637901, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77657105], [77666663, 77666924], [77671377, 77671583], [77684020, 77684194], [77693854, 77694055], [77695204, 77695206]]
NM_001290065 [[77089293, 77089997], [77147164, 77147491], [77526564, 77526722], [77530249, 77530370], [77542394, 77542533], [77571925, 77572053], [77595488, 77595613], [77599968, 77600140], [77607094, 77607300], [77611801, 77611883], [77612317, 77612480], [77613600, 77613739], [77614104, 77614271], [77617463, 77617585], [77623649, 77623881], [77626640, 77626765], [77629097, 77629269], [77637901, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77657105], [77666663, 77666924], [77671377, 77671583], [77684020, 77684194], [77693854, 77694055], [77695204, 77699115]] [[77614201, 77614271], [77617463, 77617585], [77623649, 77623881], [77626640, 77626765], [77629097, 77629269], [77637901, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77657105], [77666663, 77666924], [77671377, 77671583], [77684020, 77684194], [77693854, 77694055], [77695204, 77695206]]
NM_001290039 [[77089293, 77089997], [77147164, 77147491], [77526564, 77526722], [77530249, 77530370], [77542394, 77542533], [77571925, 77572053], [77576553, 77576565], [77595488, 77595613], [77599968, 77600140], [77607094, 77607300], [77611801, 77611883], [77612317, 77612480], [77614104, 77614271], [77617463, 77617585], [77623649, 77623881], [77626640, 77626765], [77629097, 77629269], [77637901, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77657105], [77666663, 77666924], [77671377, 77671583], [77684020, 77684194], [77693854, 77694055], [77695204, 77699115]] [[77089936, 77089997], [77147164, 77147491], [77526564, 77526722], [77530249, 77530370], [77542394, 77542533], [77571925, 77572053], [77576553, 77576565], [77595488, 77595613], [77599968, 77600140], [77607094, 77607300], [77611801, 77611883], [77612317, 77612480], [77614104, 77614271], [77617463, 77617585], [77623649, 77623881], [77626640, 77626765], [77629097, 77629269], [77637901, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77657105], [77666663, 77666924], [77671377, 77671583], [77684020, 77684194], [77693854, 77694055], [77695204, 77695206]]
NM_001290040 [[77089293, 77089997], [77147164, 77147491], [77526564, 77526722], [77530249, 77530370], [77542394, 77542533], [77571925, 77572053], [77576553, 77576565], [77595488, 77595613], [77599968, 77600140], [77607094, 77607300], [77611801, 77611883], [77612317, 77612480], [77614104, 77614271], [77617463, 77617585], [77623649, 77623881], [77626640, 77626765], [77629097, 77629269], [77637901, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77657105], [77666663, 77666924], [77671377, 77671583], [77681624, 77681807], [77684020, 77684194], [77693854, 77694055], [77695204, 77699115]] [[77089936, 77089997], [77147164, 77147491], [77526564, 77526722], [77530249, 77530370], [77542394, 77542533], [77571925, 77572053], [77576553, 77576565], [77595488, 77595613], [77599968, 77600140], [77607094, 77607300], [77611801, 77611883], [77612317, 77612480], [77614104, 77614271], [77617463, 77617585], [77623649, 77623881], [77626640, 77626765], [77629097, 77629269], [77637901, 77638084], [77644292, 77644335], [77645773, 77645901], [77651360, 77651642], [77656948, 77657105], [77666663, 77666924], [77671377, 77671583], [77681624, 77681807], [77684020, 77684194], [77693854, 77694055], [77695204, 77695206]]
Promoter
Chrom Start End Description
chr3 75955817 75955842 CAGE_peak_6_at_ROBO2_5end
chr3 76359866 76359898 CAGE_peak_5_at_ROBO2_5end
chr3 76360015 76360051 CAGE_peak_3_at_ROBO2_5end
chr3 76360054 76360097 CAGE_peak_4_at_ROBO2_5end
chr3 77088656 77088667 CAGE_peak_20_at_ROBO2_5end
chr3 77088920 77088929 CAGE_peak_19_at_ROBO2_5end
chr3 77088946 77088957 CAGE_peak_11_at_ROBO2_5end
chr3 77088958 77088982 CAGE_peak_2_at_ROBO2_5end
chr3 77088989 77088997 CAGE_peak_10_at_ROBO2_5end
chr3 77089138 77089149 CAGE_peak_16_at_ROBO2_5end
chr3 77089214 77089314 CAGE_peak_1_at_ROBO2_5end
chr3 77089602 77089618 CAGE_peak_12_at_ROBO2_5end
chr3 77089634 77089646 CAGE_peak_22_at_ROBO2_5end
chr3 77089684 77089699 CAGE_peak_30_at_ROBO2_5end
chr3 77146849 77146869 CAGE_peak_44_at_ROBO2_5end
Enhancer
Chrom Start End Genehancer ID Score Attributes
chr3 GH03I076042 76042845 76045029 0.69 [{'connected_gene': 'HNRNPA3P6', 'score': 4.27}, {'connected_gene': 'GC03M076048', 'score': 0.44}, {'connected_gene': 'GC03P076036', 'score': 0.44}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.12}]
chr3 GH03I076041 76041689 76042388 0.2 [{'connected_gene': 'HNRNPA3P6', 'score': 4.71}, {'connected_gene': 'GC03M076048', 'score': 0.44}, {'connected_gene': 'GC03P076036', 'score': 0.44}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.12}]
chr3 GH03I076556 76556184 76556558 0.22 [{'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 2.38}, {'connected_gene': 'GC03P076507', 'score': 0.25}, {'connected_gene': 'LOC102724949', 'score': 0.1}]
chr3 GH03I076684 76684265 76684461 0.22 [{'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 4.47}, {'connected_gene': 'LOC102724949', 'score': 0.31}, {'connected_gene': 'GC03P076507', 'score': 0.1}]
chr3 GH03I075906 75906170 75907045 0.96 [{'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 550.77}, {'connected_gene': 'ZNF717', 'score': 18.5}]
chr3 GH03I076037 76037492 76039969 0.58 [{'connected_gene': 'LINC00960', 'score': 4.61}, {'connected_gene': 'GC03P076036', 'score': 0.77}, {'connected_gene': 'GC03M076048', 'score': 0.39}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.12}]
chr3 GH03I076661 76661135 76663042 0.31 [{'connected_gene': 'LOC102724949', 'score': 0.25}, {'connected_gene': 'GC03P076507', 'score': 0.1}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.03}]
chr3 GH03I076735 76735210 76735339 0.2 [{'connected_gene': 'LOC102724949', 'score': 0.31}, {'connected_gene': 'GC03P076767', 'score': 0.29}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.03}]
chr3 GH03I076827 76827770 76827919 0.52 [{'connected_gene': 'GC03P076874', 'score': 0.25}, {'connected_gene': 'GC03P076767', 'score': 0.21}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.03}]
chr3 GH03I076242 76242990 76243119 0.2 [{'connected_gene': 'GC03P076253', 'score': 0.39}, {'connected_gene': 'GC03M076240', 'score': 0.34}, {'connected_gene': 'GC03P076210', 'score': 0.29}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.05}]
chr3 GH03I076497 76497750 76497919 0.56 [{'connected_gene': 'GC03P076507', 'score': 0.44}, {'connected_gene': 'PIR36567', 'score': 0.39}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.03}]
chr3 GH03I076198 76198145 76198859 0.31 [{'connected_gene': 'GC03P076210', 'score': 0.39}, {'connected_gene': 'GC03P076160', 'score': 0.28}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.06}]
chr3 GH03I076306 76306980 76309099 0.38 [{'connected_gene': 'GC03P076312', 'score': 0.77}, {'connected_gene': 'GC03M076292', 'score': 0.39}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.05}]
chr3 GH03I076494 76494935 76495234 0.22 [{'connected_gene': 'PIR36567', 'score': 0.44}, {'connected_gene': 'GC03P076507', 'score': 0.39}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.03}]
chr3 GH03I076205 76205716 76206994 0.2 [{'connected_gene': 'GC03P076210', 'score': 0.77}, {'connected_gene': 'GC03P076160', 'score': 0.25}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.06}]
chr3 GH03I076045 76045517 76046468 0.31 [{'connected_gene': 'GC03M076048', 'score': 0.77}, {'connected_gene': 'GC03P076036', 'score': 0.39}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.12}]
chr3 GH03I076046 76045070 76045219 0.63 [{'connected_gene': 'GC03M076048', 'score': 0.77}, {'connected_gene': 'GC03P076036', 'score': 0.44}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.12}]
chr3 GH03I076111 76111770 76111921 0.22 [{'connected_gene': 'GC03M076074', 'score': 0.29}, {'connected_gene': 'GC03P076159', 'score': 0.25}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.08}]
chr3 GH03I076901 76901610 76901739 0.23 [{'connected_gene': 'GC03P076926', 'score': 0.34}, {'connected_gene': 'GC03P076874', 'score': 0.31}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.02}]
chr3 GH03I076120 76120011 76120964 0.31 [{'connected_gene': 'GC03P076159', 'score': 0.28}, {'connected_gene': 'GC03M076074', 'score': 0.26}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.08}]
chr3 GH03I076063 76063130 76063279 0.31 [{'connected_gene': 'GC03P076062', 'score': 550.77}, {'connected_gene': 'GC03M076074', 'score': 0.37}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.1}]
chr3 GH03I076036 76036870 76037154 0.2 [{'connected_gene': 'GC03P076036', 'score': 550.77}, {'connected_gene': 'GC03M076048', 'score': 0.39}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.12}]
chr3 GH03I076470 76470426 76470789 0.31 [{'connected_gene': 'PIR36567', 'score': 0.37}, {'connected_gene': 'CAP1P1', 'score': 0.28}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.03}]
chr3 GH03I076533 76533936 76534135 0.55 [{'connected_gene': 'GC03P076507', 'score': 0.31}, {'connected_gene': 'LOC102724949', 'score': 0.1}, {'connected_gene': 'ROBO2', 'score': 0.03}]

© 2018 bmi.sjtu.edu.cn. All rights reserved.
浙ICP备18030141号.