Visualization of regulatory element with DNMs in transcripts


Visualization of de novo variants in transcripts


Visualization of original de novo CNV set
   There is no corresponding data published yet, we will update it when such data available.
Transcripts
Transcript ID Transcript exon region Coding exon region
ENST00000565698 [[28109299, 28109960], [28112778, 28113009], [28113167, 28113266], [28115866, 28116028], [28117363, 28117535], [28117703, 28117818], [28118842, 28118998], [28123137, 28123327], [28124224, 28124371], [28128638, 28128783], [28132990, 28133083], [28137009, 28137169], [28143654, 28143724], [28145161, 28145254], [28146536, 28146645], [28157414, 28157524], [28163979, 28164106], [28167394, 28167848], [28177828, 28177906], [28181070, 28181230], [28187218, 28187416], [28188540, 28188653], [28192261, 28192352], [28220307, 28220443], [28222686, 28222871]] [[28109858, 28109960], [28112778, 28113009], [28113167, 28113266], [28115866, 28116028], [28117363, 28117535], [28117703, 28117818], [28118842, 28118998], [28123137, 28123327], [28124224, 28124371], [28128638, 28128783], [28132990, 28133083], [28137009, 28137169], [28143654, 28143724], [28145161, 28145254], [28146536, 28146645], [28157414, 28157524], [28163979, 28164106], [28167394, 28167848], [28177828, 28177906], [28181070, 28181230], [28187218, 28187416], [28188540, 28188653], [28192261, 28192313]]
ENST00000304658 [[28109315, 28109960], [28112778, 28113009], [28113167, 28113266], [28115866, 28116028], [28117363, 28117535], [28117703, 28117818], [28118842, 28118998], [28123137, 28123327], [28124224, 28124371], [28128638, 28128783], [28132990, 28133083], [28137009, 28137169], [28143654, 28143724], [28145161, 28145254], [28146536, 28146645], [28157414, 28157524], [28163979, 28164106], [28167394, 28167848], [28177828, 28177906], [28181070, 28181230], [28187218, 28187416], [28188540, 28188653], [28192261, 28192352], [28222686, 28223190]] [[28109858, 28109960], [28112778, 28113009], [28113167, 28113266], [28115866, 28116028], [28117363, 28117535], [28117703, 28117818], [28118842, 28118998], [28123137, 28123327], [28124224, 28124371], [28128638, 28128783], [28132990, 28133083], [28137009, 28137169], [28143654, 28143724], [28145161, 28145254], [28146536, 28146645], [28157414, 28157524], [28163979, 28164106], [28167394, 28167848], [28177828, 28177906], [28181070, 28181230], [28187218, 28187416], [28188540, 28188653], [28192261, 28192352], [28222686, 28222689]]
ENST00000574435 [[28157492, 28157524], [28163979, 28164106], [28167394, 28167848], [28181070, 28181222]] [[28157492, 28157524], [28163979, 28164106], [28167394, 28167848], [28181070, 28181222]]
ENST00000573645 [[28167635, 28167848], [28177828, 28177906], [28181070, 28181230], [28184385, 28184443]] None
ENST00000568065 [[28109315, 28109939], [28112778, 28113009], [28113167, 28113254]] [[28109858, 28109939], [28112778, 28113009], [28113167, 28113254]]
ENST00000569315 [[28112375, 28113009], [28113167, 28113236]] [[28112616, 28113009], [28113167, 28113236]]
ENST00000567038 [[28112590, 28113009], [28113167, 28113307]] None
ENST00000570007 [[28117009, 28117535], [28117703, 28117743]] None
ENST00000573275 [[28117432, 28117535], [28117703, 28117773], [28118842, 28118998], [28123137, 28123211]] [[28117432, 28117535], [28117703, 28117773], [28118842, 28118998], [28123137, 28123211]]
ENST00000569216 [[28118849, 28118998], [28123137, 28123263], [28124224, 28124279]] None
ENST00000564905 [[28118908, 28118998], [28123137, 28123327], [28124224, 28124371], [28132990, 28133083], [28137009, 28137169], [28143654, 28143724], [28145161, 28145246]] [[28124295, 28124371], [28132990, 28133083], [28137009, 28137169], [28143654, 28143724], [28145161, 28145246]]
ENST00000562408 [[28128357, 28128783], [28132990, 28133083], [28137009, 28137169], [28143654, 28143684]] None
ENST00000563138 [[28137089, 28137169], [28143654, 28143724], [28145161, 28145254], [28146536, 28146645], [28157414, 28157624]] None
ENST00000565284 [[28137149, 28137169], [28143654, 28143724], [28145161, 28145254], [28146536, 28146645], [28157414, 28157524], [28163979, 28164239]] None
ENST00000567842 [[28137152, 28137169], [28137938, 28138081], [28143654, 28143724], [28145161, 28145254], [28146536, 28146645], [28157414, 28157570]] None
ENST00000564337 [[28143718, 28143724], [28145161, 28145254], [28146536, 28146645], [28157414, 28157524], [28163979, 28164106], [28164250, 28164285], [28165908, 28165933], [28167022, 28167092], [28167266, 28167296]] None
ENST00000570294 [[28157411, 28157524], [28163979, 28164106], [28164250, 28164530]] None
ENST00000566175 [[28157482, 28157524], [28163979, 28164106], [28164250, 28164285], [28167394, 28167438]] [[28164269, 28164285], [28167394, 28167438]]
ENST00000561488 [[28166917, 28167296], [28167394, 28167653]] None
ENST00000569973 [[28167453, 28167848], [28176591, 28176740]] None
ENST00000570033 [[28181165, 28181230], [28187218, 28187416], [28188540, 28188653], [28192261, 28192443]] [[28181165, 28181230], [28187218, 28187416], [28188540, 28188653], [28192261, 28192313]]
ENST00000569951 [[28187378, 28187416], [28188540, 28188653], [28222686, 28222797]] [[28187378, 28187416], [28188540, 28188567]]
ENST00000566073 [[28192261, 28192352], [28220307, 28220376], [28222686, 28223241]] [[28192261, 28192313]]
NM_001270940 [[28109296, 28109960], [28112778, 28113009], [28113167, 28113266], [28115866, 28116028], [28117363, 28117535], [28117703, 28117818], [28118842, 28118998], [28123137, 28123327], [28124224, 28124371], [28128638, 28128783], [28132990, 28133083], [28137009, 28137169], [28143654, 28143724], [28145161, 28145254], [28146536, 28146645], [28157414, 28157524], [28163979, 28164106], [28167394, 28167848], [28177828, 28177906], [28181070, 28181230], [28187218, 28187416], [28188540, 28188653], [28192261, 28192352], [28220307, 28220443], [28222686, 28223239]] [[28109858, 28109960], [28112778, 28113009], [28113167, 28113266], [28115866, 28116028], [28117363, 28117535], [28117703, 28117818], [28118842, 28118998], [28123137, 28123327], [28124224, 28124371], [28128638, 28128783], [28132990, 28133083], [28137009, 28137169], [28143654, 28143724], [28145161, 28145254], [28146536, 28146645], [28157414, 28157524], [28163979, 28164106], [28167394, 28167848], [28177828, 28177906], [28181070, 28181230], [28187218, 28187416], [28188540, 28188653], [28192261, 28192313]]
NM_015171 [[28109296, 28109960], [28112778, 28113009], [28113167, 28113266], [28115866, 28116028], [28117363, 28117535], [28117703, 28117818], [28118842, 28118998], [28123137, 28123327], [28124224, 28124371], [28128638, 28128783], [28132990, 28133083], [28137009, 28137169], [28143654, 28143724], [28145161, 28145254], [28146536, 28146645], [28157414, 28157524], [28163979, 28164106], [28167394, 28167848], [28177828, 28177906], [28181070, 28181230], [28187218, 28187416], [28188540, 28188653], [28192261, 28192352], [28222686, 28223239]] [[28109858, 28109960], [28112778, 28113009], [28113167, 28113266], [28115866, 28116028], [28117363, 28117535], [28117703, 28117818], [28118842, 28118998], [28123137, 28123327], [28124224, 28124371], [28128638, 28128783], [28132990, 28133083], [28137009, 28137169], [28143654, 28143724], [28145161, 28145254], [28146536, 28146645], [28157414, 28157524], [28163979, 28164106], [28167394, 28167848], [28177828, 28177906], [28181070, 28181230], [28187218, 28187416], [28188540, 28188653], [28192261, 28192352], [28222686, 28222689]]
Promoter
Chrom Start End Description
chr16 28222897 28222902 CAGE_peak_5_at_XPO6_5end
chr16 28223089 28223102 CAGE_peak_7_at_XPO6_5end
chr16 28223125 28223145 CAGE_peak_4_at_XPO6_5end
chr16 28223166 28223223 CAGE_peak_2_at_XPO6_5end
chr16 28223229 28223308 CAGE_peak_1_at_XPO6_5end
chr16 28223311 28223354 CAGE_peak_3_at_XPO6_5end
chr16 28223375 28223386 CAGE_peak_6_at_XPO6_5end
Enhancer
Chrom Start End Genehancer ID Score Attributes
chr16 GH16I028173 28173327 28175581 0.77 [{'connected_gene': 'SULT1A1', 'score': 22.95}, {'connected_gene': 'XPO6', 'score': 12.14}, {'connected_gene': 'APOBR', 'score': 7.41}, {'connected_gene': 'GC16P028181', 'score': 0.77}, {'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.21}]
chr16 GH16I028258 28258131 28259288 0.38 [{'connected_gene': 'SBK1', 'score': 550.77}, {'connected_gene': 'ENSG00000283662', 'score': 550.77}, {'connected_gene': 'XPO6', 'score': 7.04}, {'connected_gene': 'ENSG00000246465', 'score': 0.29}]
chr16 GH16I028168 28168108 28169957 0.83 [{'connected_gene': 'XPO6', 'score': 32.59}, {'connected_gene': 'SULT1A1', 'score': 23.62}, {'connected_gene': 'APOBR', 'score': 7.13}, {'connected_gene': 'GC16P028181', 'score': 0.39}, {'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.22}]
chr16 GH16I028157 28157402 28159199 1.29 [{'connected_gene': 'XPO6', 'score': 44.48}, {'connected_gene': 'APOBR', 'score': 21.87}, {'connected_gene': 'SULT1A1', 'score': 2.7}, {'connected_gene': 'GC16P028181', 'score': 0.34}, {'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.25}]
chr16 GH16I028165 28165401 28167738 1.32 [{'connected_gene': 'XPO6', 'score': 57.64}, {'connected_gene': 'APOBR', 'score': 16.05}, {'connected_gene': 'SULT1A1', 'score': 2.32}, {'connected_gene': 'GC16P028181', 'score': 0.39}, {'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.23}]
chr16 GH16I028138 28138496 28144063 1.59 [{'connected_gene': 'XPO6', 'score': 71.43}, {'connected_gene': 'APOBR', 'score': 19.49}, {'connected_gene': 'ATXN2L', 'score': 18.48}, {'connected_gene': 'NFATC2IP', 'score': 16.95}, {'connected_gene': 'SPNS1', 'score': 16.06}, {'connected_gene': 'ENSG00000260853', 'score': 15.34}, {'connected_gene': 'ENSG00000260367', 'score': 12.62}, {'connected_gene': 'ENSG00000200652', 'score': 12.35}, {'connected_gene': 'RNY1P10', 'score': 12.34}, {'connected_gene': 'SGF29', 'score': 11.97}, {'connected_gene': 'NPIPB10P', 'score': 10.29}, {'connected_gene': 'SULT1A1', 'score': 3.14}, {'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.31}, {'connected_gene': 'GC16P028181', 'score': 0.28}]
chr16 GH16I028148 28148674 28150658 1.02 [{'connected_gene': 'XPO6', 'score': 36.74}, {'connected_gene': 'APOBR', 'score': 14.91}, {'connected_gene': 'ENSG00000200652', 'score': 12.27}, {'connected_gene': 'RNY1P10', 'score': 12.25}, {'connected_gene': 'GSG1L', 'score': 10.34}, {'connected_gene': 'SBK1', 'score': 10.23}, {'connected_gene': 'ENSG00000246465', 'score': 10.19}, {'connected_gene': 'SULT1A1', 'score': 3.81}, {'connected_gene': 'GC16P028181', 'score': 0.31}, {'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.28}]
chr16 GH16I028260 28260794 28262799 0.38 [{'connected_gene': 'XPO6', 'score': 4.64}, {'connected_gene': 'SBK1', 'score': 0.77}, {'connected_gene': 'ENSG00000283662', 'score': 0.77}, {'connected_gene': 'ENSG00000246465', 'score': 0.29}]
chr16 GH16I028209 28209840 28213364 2.3 [{'connected_gene': 'XPO6', 'score': 559.9}, {'connected_gene': 'SH2B1', 'score': 33.6}, {'connected_gene': 'ENSG00000261766', 'score': 21.4}, {'connected_gene': 'RPS15AP33', 'score': 20.79}, {'connected_gene': 'NPIPB9', 'score': 20.37}, {'connected_gene': 'ENSG00000260853', 'score': 15.29}, {'connected_gene': 'SPNS1', 'score': 14.88}, {'connected_gene': 'NFATC2IP', 'score': 14.82}, {'connected_gene': 'ENSG00000260367', 'score': 12.77}, {'connected_gene': 'RNY1P10', 'score': 11.38}, {'connected_gene': 'ENSG00000200652', 'score': 11.36}, {'connected_gene': 'ATXN2L', 'score': 10.85}, {'connected_gene': 'RRN3P2', 'score': 10.59}, {'connected_gene': 'GC16M028181', 'score': 0.37}]
chr16 GH16I028151 28151940 28156619 0.68 [{'connected_gene': 'XPO6', 'score': 8.67}, {'connected_gene': 'GC16P028181', 'score': 0.34}, {'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.26}]
chr16 GH16I028160 28160808 28162486 0.49 [{'connected_gene': 'XPO6', 'score': 8.89}, {'connected_gene': 'GC16P028181', 'score': 0.37}, {'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.23}]
chr16 GH16I028163 28163401 28165369 1.14 [{'connected_gene': 'XPO6', 'score': 20.72}, {'connected_gene': 'GC16P028181', 'score': 0.39}, {'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.23}]
chr16 GH16I028171 28171332 28172547 0.2 [{'connected_gene': 'XPO6', 'score': 20.33}, {'connected_gene': 'GC16P028181', 'score': 0.44}, {'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.21}]
chr16 GH16I028136 28136311 28137991 0.4 [{'connected_gene': 'XPO6', 'score': 20.4}, {'connected_gene': 'ENSG00000200652', 'score': 12.34}, {'connected_gene': 'RNY1P10', 'score': 12.32}, {'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.31}, {'connected_gene': 'GC16P028181', 'score': 0.26}]
chr16 GH16I028185 28185606 28190578 1.66 [{'connected_gene': 'XPO6', 'score': 559.51}, {'connected_gene': 'RNY1P10', 'score': 0.77}, {'connected_gene': 'GC16M028181', 'score': 0.44}]
chr16 GH16I028210 28209001 28209200 0.51 [{'connected_gene': 'XPO6', 'score': 0.77}, {'connected_gene': 'GC16M028181', 'score': 0.39}]
chr16 GH16I028201 28201880 28203129 0.94 [{'connected_gene': 'XPO6', 'score': 8.76}, {'connected_gene': 'GC16M028181', 'score': 0.44}]
chr16 GH16I028090 28090836 28092163 0.52 [{'connected_gene': 'GSG1L', 'score': 12.09}, {'connected_gene': 'XPO6', 'score': 8.68}, {'connected_gene': 'GC16P028082', 'score': 0.44}, {'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.34}]
chr16 GH16I028092 28092469 28094246 0.81 [{'connected_gene': 'GSG1L', 'score': 12.09}, {'connected_gene': 'ENSG00000200652', 'score': 10.94}, {'connected_gene': 'RNY1P10', 'score': 10.94}, {'connected_gene': 'XPO6', 'score': 8.36}, {'connected_gene': 'APOBR', 'score': 2.29}, {'connected_gene': 'SBK1', 'score': 2.27}, {'connected_gene': 'GC16P028082', 'score': 0.39}, {'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.37}]
chr16 GH16I028106 28106247 28107605 0.31 [{'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.77}, {'connected_gene': 'GC16P028082', 'score': 0.34}, {'connected_gene': 'XPO6', 'score': 0.14}]
chr16 GH16I028109 28109901 28111229 0.91 [{'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 550.77}, {'connected_gene': 'XPO6', 'score': 8.61}, {'connected_gene': 'GC16P028082', 'score': 0.31}]
chr16 GH16I028191 28191019 28197882 1.6 [{'connected_gene': 'GC16M028181', 'score': 550.77}, {'connected_gene': 'SBK1', 'score': 11.69}, {'connected_gene': 'XPO6', 'score': 10.54}, {'connected_gene': 'ENSG00000246465', 'score': 10.34}, {'connected_gene': 'SGF29', 'score': 2.43}, {'connected_gene': 'APOBR', 'score': 1.69}, {'connected_gene': 'RNY1P10', 'score': 0.39}]
chr16 GH16I028082 28082680 28082829 0.57 [{'connected_gene': 'GC16P028082', 'score': 550.77}, {'connected_gene': 'XPO6', 'score': 5.16}, {'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.31}]
chr16 GH16I028145 28145401 28147292 0.94 [{'connected_gene': 'ENSG00000200652', 'score': 12.25}, {'connected_gene': 'RNY1P10', 'score': 12.23}, {'connected_gene': 'SBK1', 'score': 10.22}, {'connected_gene': 'ENSG00000246465', 'score': 10.19}, {'connected_gene': 'XPO6', 'score': 8.54}, {'connected_gene': 'GC16P028181', 'score': 0.29}, {'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.29}]
chr16 GH16I028097 28097407 28097481 0.51 [{'connected_gene': 'ENSG00000200652', 'score': 10.95}, {'connected_gene': 'RNY1P10', 'score': 10.94}, {'connected_gene': 'XPO6', 'score': 10.55}, {'connected_gene': 'APOBR', 'score': 2.74}, {'connected_gene': 'GC16P028082', 'score': 0.39}, {'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.39}]
chr16 GH16I028120 28120468 28122097 0.65 [{'connected_gene': 'ENSG00000200652', 'score': 11.26}, {'connected_gene': 'RNY1P10', 'score': 11.24}, {'connected_gene': 'XPO6', 'score': 8.59}, {'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.44}, {'connected_gene': 'GC16P028181', 'score': 0.22}]
chr16 GH16I028124 28124448 28126582 0.8 [{'connected_gene': 'ENSG00000200652', 'score': 11.27}, {'connected_gene': 'RNY1P10', 'score': 11.26}, {'connected_gene': 'XPO6', 'score': 8.6}, {'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.39}, {'connected_gene': 'GC16P028181', 'score': 0.23}]
chr16 GH16I028179 28179217 28184444 1.33 [{'connected_gene': 'GC16P028185', 'score': 550.77}, {'connected_gene': 'RNY1P10', 'score': 550.77}, {'connected_gene': 'XPO6', 'score': 8.57}, {'connected_gene': 'GC16P028181', 'score': 0.77}, {'connected_gene': 'ENSG00000200652', 'score': 0.77}, {'connected_gene': 'GC16M028181', 'score': 0.39}]
chr16 GH16I028129 28129870 28131758 0.63 [{'connected_gene': 'ENSG00000200652', 'score': 11.31}, {'connected_gene': 'RNY1P10', 'score': 11.29}, {'connected_gene': 'GSG1L', 'score': 10.76}, {'connected_gene': 'SBK1', 'score': 10.25}, {'connected_gene': 'ENSG00000246465', 'score': 10.22}, {'connected_gene': 'XPO6', 'score': 8.64}, {'connected_gene': 'TPRKBP2', 'score': 0.37}, {'connected_gene': 'GC16P028181', 'score': 0.25}]

© 2018 bmi.sjtu.edu.cn. All rights reserved.
浙ICP备18030141号.