Visualization of regulatory element with DNMs in transcripts



Visualization of de novo variants in transcripts


Visualization of original de novo CNV set
   There is no corresponding data published yet, we will update it when such data available.

Transcripts
Transcript ID Transcript exon region Coding exon region
ENST00000308128 [[28956739, 28956922], [28965098, 28965134], [28966650, 28966782], [28968329, 28968485], [28968836, 28968981], [28970618, 28970785], [28971040, 28971175], [28972117, 28972303], [28979234, 28979506], [28980843, 28980983], [28983378, 28983597], [28986039, 28986336], [28989414, 28989554], [28989707, 28989771], [28991193, 28991411], [28992790, 28993879]] [[28956874, 28956922], [28965098, 28965134], [28966650, 28966782], [28968329, 28968485], [28968836, 28968981], [28970618, 28970785], [28971040, 28971175], [28972117, 28972303], [28979234, 28979506], [28980843, 28980983], [28983378, 28983597], [28986039, 28986336], [28989414, 28989554], [28989707, 28989771], [28991193, 28991411], [28992790, 28993558]]
ENST00000359747 [[28956845, 28956922], [28965098, 28965134], [28966650, 28966782], [28968329, 28968485], [28968836, 28968981], [28970618, 28970785], [28971040, 28971175], [28972117, 28972303], [28979234, 28979506], [28980843, 28980983], [28983378, 28983597], [28986039, 28986336], [28989414, 28989554], [28991072, 28991411], [28992790, 28994875]] [[28956874, 28956922], [28965098, 28965134], [28966650, 28966782], [28968329, 28968485], [28968836, 28968981], [28970618, 28970785], [28971040, 28971175], [28972117, 28972303], [28979234, 28979506], [28980843, 28980983], [28983378, 28983597], [28986039, 28986336], [28989414, 28989554], [28991072, 28991411], [28992790, 28993558]]
NM_001134453 [[28956739, 28956922], [28965098, 28965134], [28966650, 28966782], [28968329, 28968485], [28968836, 28968981], [28970618, 28970785], [28971040, 28971175], [28972117, 28972303], [28979234, 28979506], [28980843, 28980983], [28983378, 28983597], [28986039, 28986336], [28989414, 28989554], [28991072, 28991411], [28992790, 28994872]] [[28956874, 28956922], [28965098, 28965134], [28966650, 28966782], [28968329, 28968485], [28968836, 28968981], [28970618, 28970785], [28971040, 28971175], [28972117, 28972303], [28979234, 28979506], [28980843, 28980983], [28983378, 28983597], [28986039, 28986336], [28989414, 28989554], [28991072, 28991411], [28992790, 28993558]]
NM_177986 [[28956739, 28956922], [28965098, 28965134], [28966650, 28966782], [28968329, 28968485], [28968836, 28968981], [28970618, 28970785], [28971040, 28971175], [28972117, 28972303], [28979234, 28979506], [28980843, 28980983], [28983378, 28983597], [28986039, 28986336], [28989414, 28989554], [28989707, 28989771], [28991193, 28991411], [28992790, 28994872]] [[28956874, 28956922], [28965098, 28965134], [28966650, 28966782], [28968329, 28968485], [28968836, 28968981], [28970618, 28970785], [28971040, 28971175], [28972117, 28972303], [28979234, 28979506], [28980843, 28980983], [28983378, 28983597], [28986039, 28986336], [28989414, 28989554], [28989707, 28989771], [28991193, 28991411], [28992790, 28993558]]

Enhancer
Chrom Start End Genehancer ID Score Attributes
chr18 GH18I031363 31363346 31363368 0.34 [{'connected_gene': 'DSG1', 'score': 10.94}, {'connected_gene': 'DSG4', 'score': 0.39}, {'connected_gene': 'RNU6-167P', 'score': 0.37}, {'connected_gene': 'GC18M031346', 'score': 0.37}, {'connected_gene': 'DSG1-AS1', 'score': 0.21}]
chr18 GH18I031376 31376732 31376791 0.5 [{'connected_gene': 'DSG4', 'score': 550.77}, {'connected_gene': 'RNU6-167P', 'score': 0.29}, {'connected_gene': 'GC18M031346', 'score': 0.29}, {'connected_gene': 'DSG1-AS1', 'score': 0.23}]
chr18 GH18I031399 31399047 31402501 0.8 [{'connected_gene': 'RNU6-167P', 'score': 10.72}, {'connected_gene': 'DSG1', 'score': 10.67}, {'connected_gene': 'DSC2', 'score': 9.92}, {'connected_gene': 'DSG1-AS1', 'score': 9.08}, {'connected_gene': 'GC18P031391', 'score': 0.44}, {'connected_gene': 'DSG4', 'score': 0.34}, {'connected_gene': 'PIR43200', 'score': 0.34}]
chr18 GH18I031396 31396429 31398283 1.04 [{'connected_gene': 'GC18P031391', 'score': 0.44}, {'connected_gene': 'DSG4', 'score': 0.34}, {'connected_gene': 'PIR43200', 'score': 0.31}, {'connected_gene': 'DSG1-AS1', 'score': 0.31}]
chr18 GH18I031398 31398498 31398501 0.38 [{'connected_gene': 'GC18P031391', 'score': 0.44}, {'connected_gene': 'DSG4', 'score': 0.34}, {'connected_gene': 'PIR43200', 'score': 0.31}, {'connected_gene': 'DSG1-AS1', 'score': 0.31}]