Visualization of regulatory element with DNMs in transcripts



Visualization of de novo variants in transcripts


Visualization of original de novo CNV set
   There is no corresponding data published yet, we will update it when such data available.

Transcripts
Transcript ID Transcript exon region Coding exon region
ENST00000225719 [[28705922, 28706744], [28712006, 28712254], [28747858, 28748001], [28748681, 28748851], [28749691, 28750041], [28750523, 28750715], [28754408, 28754576], [28758789, 28758899], [28765992, 28766095], [28769325, 28769468], [28770819, 28770989], [28772708, 28773038], [28776570, 28776766], [28778728, 28778864], [28782356, 28782488], [28783273, 28783369], [28783479, 28783544], [28788197, 28788329], [28788894, 28789080], [28789387, 28789487], [28791605, 28797007]] [[28705998, 28706744], [28712006, 28712254], [28747858, 28748001], [28748681, 28748851], [28749691, 28750041], [28750523, 28750715], [28754408, 28754576], [28758789, 28758899], [28765992, 28766095], [28769325, 28769468], [28770819, 28770989], [28772708, 28773038], [28776570, 28776766], [28778728, 28778864], [28782356, 28782488], [28783273, 28783369], [28783479, 28783544], [28788197, 28788329], [28788894, 28789080], [28789387, 28789487], [28791605, 28791832]]
ENST00000583275 [[28706633, 28706744], [28712006, 28712310]] None
ENST00000543464 [[28707253, 28707660], [28712006, 28712254], [28747858, 28748001], [28748681, 28748851], [28749691, 28750041], [28750523, 28750715], [28754408, 28754576], [28758789, 28758899], [28765992, 28766095], [28769325, 28769468], [28770819, 28770989], [28772708, 28773038], [28776570, 28776766], [28778728, 28778864], [28782356, 28782488], [28783273, 28783369], [28783479, 28783544], [28788197, 28788329], [28788894, 28789080], [28789387, 28789487], [28791605, 28792035]] [[28707655, 28707660], [28712006, 28712254], [28747858, 28748001], [28748681, 28748851], [28749691, 28750041], [28750523, 28750715], [28754408, 28754576], [28758789, 28758899], [28765992, 28766095], [28769325, 28769468], [28770819, 28770989], [28772708, 28773038], [28776570, 28776766], [28778728, 28778864], [28782356, 28782488], [28783273, 28783369], [28783479, 28783544], [28788197, 28788329], [28788894, 28789080], [28789387, 28789487], [28791605, 28791832]]
ENST00000581826 [[28766002, 28766095], [28769325, 28769468], [28770819, 28771162]] None
ENST00000584221 [[28770819, 28770989], [28772708, 28773038], [28774579, 28774582], [28793264, 28793441]] [[28770819, 28770989], [28772708, 28773038], [28774579, 28774582], [28793264, 28793316]]
ENST00000588977 [[28772708, 28773038], [28778728, 28778755]] None
ENST00000584050 [[28776690, 28776766], [28778774, 28778864], [28782356, 28782488], [28783273, 28783369]] [[28776690, 28776766], [28778774, 28778819]]
ENST00000584051 [[28777253, 28777312], [28778728, 28778864], [28782356, 28782488], [28783273, 28783369], [28783479, 28783544], [28788197, 28788284]] None
ENST00000579502 [[28778827, 28778864], [28782356, 28782488], [28783273, 28783342], [28789413, 28789487], [28791605, 28791965]] [[28778827, 28778864], [28782356, 28782488], [28783273, 28783342], [28789413, 28789424]]
ENST00000580396 [[28781038, 28783369], [28783479, 28783881]] None
NM_001304 [[28705941, 28706744], [28712006, 28712254], [28747858, 28748001], [28748681, 28748851], [28749691, 28750041], [28750523, 28750715], [28754408, 28754576], [28758789, 28758899], [28765992, 28766095], [28769325, 28769468], [28770819, 28770989], [28772708, 28773038], [28776570, 28776766], [28778728, 28778864], [28782356, 28782488], [28783273, 28783369], [28783479, 28783544], [28788197, 28788329], [28788894, 28789080], [28789387, 28789487], [28791605, 28796675]] [[28705998, 28706744], [28712006, 28712254], [28747858, 28748001], [28748681, 28748851], [28749691, 28750041], [28750523, 28750715], [28754408, 28754576], [28758789, 28758899], [28765992, 28766095], [28769325, 28769468], [28770819, 28770989], [28772708, 28773038], [28776570, 28776766], [28778728, 28778864], [28782356, 28782488], [28783273, 28783369], [28783479, 28783544], [28788197, 28788329], [28788894, 28789080], [28789387, 28789487], [28791605, 28791832]]
NM_001199775 [[28707495, 28707660], [28712006, 28712254], [28747858, 28748001], [28748681, 28748851], [28749691, 28750041], [28750523, 28750715], [28754408, 28754576], [28758789, 28758899], [28765992, 28766095], [28769325, 28769468], [28770819, 28770989], [28772708, 28773038], [28776570, 28776766], [28778728, 28778864], [28782356, 28782488], [28783273, 28783369], [28783479, 28783544], [28788197, 28788329], [28788894, 28789080], [28789387, 28789487], [28791605, 28796675]] [[28707655, 28707660], [28712006, 28712254], [28747858, 28748001], [28748681, 28748851], [28749691, 28750041], [28750523, 28750715], [28754408, 28754576], [28758789, 28758899], [28765992, 28766095], [28769325, 28769468], [28770819, 28770989], [28772708, 28773038], [28776570, 28776766], [28778728, 28778864], [28782356, 28782488], [28783273, 28783369], [28783479, 28783544], [28788197, 28788329], [28788894, 28789080], [28789387, 28789487], [28791605, 28791832]]
Promoter
Chrom Start End Description
chr17 28705921 28706000 CAGE_peak_1_at_CPD_5end